[译] 苹果公司布局DNA测序

Iphone可能成为基因研究的新工具。在有关苹果这家世界上最有价值的公司的所有流言中，这可能是最能引起广泛关注的。

苹果公司正在和美国研究者合作，推出能够让iphone持有人拥有DNA检验机会的Apps。这些iphone持有人有很多是第一次拥有这种机会，据熟悉计划的人说。

这些Apps搭建在ResearchKit软件平台上(以下简称RK平台)，RK平台是苹果公司在3月份推出的，旨在帮助医院和科学家们使用iphone来进行科学研究，这些研究通过从设备传感器或问卷调查等来收集数据。

最初的5款RK平台软件，其中包括一款叫做mPower的追踪帕金森患者症状的软件，在数天内迅速招募到了上千名志愿者，显示了苹果平台的号召力。

“苹果推出了RK平台，取得了非同凡响的响应。很明显下一步就是收集DNA样本。” Gholson Lyon这样谈到，他是一位目前在冷泉海港实验室工作的基因学家，并未参与此项研究。

让iphone持有人向研究者提交DNA样本，会将苹果设备推向一场关于基因信息的更广阔的战争之中。大学、大型信息公司(比如谷歌，参见 “Google Wants to Store Your Genome”一文)、直面消费者的实验室、甚至美国政府(参见“U.S. to Develop DNA Study of OneMillion People”一文)都在努力积聚关于基因信息的海量数据库，以用来解开一些疾病的致病原因之谜(参见“Internet of DNA”一文)。

在计划的最初两项研究中，苹果公司不直接收集或检测DNA。这由学院合作方来完成。数据会被存储在计算云里，但也有一些发现可以直接呈现在用户的iphone里。最终，消费者有可能一键分享“我的基因”，就像他们现在分享所在位置一样简单。

一位苹果公司的女发言人对此拒绝了评论。但是据一位了解计划的相关人士讲，公司的最终目的是“使消费者能够向不同的对象来分享DNA信息”，其中包括科学研究机构。由于苹果的隐私政策，这位内部人士是匿名评论的，就像其他了解计划的人士一样。

一位内部人士声称这款DNA-app的研究仍有可能被取消，但另一位消息人士称苹果公司想让这款app呈现在6月份在旧金山举行的全球开发者大会上。

1错综复杂的数据

从去年开始，苹果公司开始让他的设备与“数字化健康”密不可分。最新发行的ios操作系统包含了一款叫做“Health”的软件，拥有70多项与健康相关的指标，指标包罗万象，从你的体重，到你吃了多少毫克的锰金属。当然，目前还没有基因信息。而且，苹果公司和IBM公司也在合作，为护理院、医院开发健康软件。

现在，苹果公司正在密切进行收集DNA数据来进行初步的研究工作。一份由加州大学旧金山分校发起的研究，将要结合基因检测和从手机客户端对准妈妈们收集的信息，来研究婴儿早产的原因。另一份由纽约Mount Sinai医院主导的研究也在进行。

Atul Butte，加州大学旧金山分校研究组的牵头人，同时也是计算健康科学学院院长，表示他还无法对苹果的参与发表评论。“RK平台的最初五项研究非常棒，展示了苹果公司推进的速度。我和其他许多人在关注着苹果公司进行更复杂类型的尝试。”Butte说。当注意到关于早产的基因原因还没有被深入理解后，他说，“我期盼着这一天的到来，我们能获得比活动量更复杂的数据，比如DNA或者医疗数据。”

要参与到这些研究中，一个人必须先同意进行一项基因测试，比如，向苹果公司认可的实验室提交一个“唾液收集包”。最初的这种实验室据说是由加州大学和Mount Sinai医院运营的顶级基因测序中心。

计划中的DNA研究，将收集100项以内重要的医学疾病基因(即“基因面板”)，而不是一个人的全部基因。这些测试，如果大规模进行，每个人成本不高于几百美元。

在RK平台已经发布的app中，研究过程由苹果公司和一个机构审查委员会来进行认可。这个机构审查委员会作为监督机构，对研究人员提出建议，用于有志愿者参与的研究中。

RK平台由Stephen Friend来牵头负责，他曾是一家制药公司的执行官，现任Sage Bionetworks公司的负责人，这是一家主张开放式科学研究的非盈利机构。Friend关于“数据大众化”的观点，自2013年开始获得苹果公司的热烈支持。 Friend被苹果公司描述为医学技术咨询师，他通过助手拒绝了采访请求。

硅谷公司倾向于用apps和移动设备来过度运营“复合医疗工业”，Friend是这么称呼的。问题在于许多医院和研究机构在获取数据方面声名狼藉，这是因为在很多情况下这是被各州法律以及联邦隐私条例所禁止的。但是没有法律禁止个人分享关于他们自己的信息。因此，“授权病人”的一个原因就是如果人们收集他们自己的数据，或者控制它，这在消费者软件、技术和科学方面能迅速发挥广泛的应用。

一项可以通过iphone应用来加速推动的研究是“恢复工程”，这是由Sage公司和Mount Sinai 医院合作进行的，用来揭示为什么一些人尽管他们的基因显示他们应该有严重的遗传性疾病(比如囊胞性纤维症)，但是他们依然健康。这项工程已经清除了之前收集的50多万人的DNA数据，去年发现了大约20例非正常的情况。但是“恢复工程”和这些DNA提供者联系存在困难，因为他们的DNA都是匿名收集的。对比之下，通过iphone软件来招募志愿者能够让他们之间的联系更简单一些。

2困难应对

为了在基因研究这扮演这样的角色，苹果公司联合了几个公司一起来激发人们如何利用自己的遗传信息，其中有遗传图谱公司 Ancestry.com、开放人类计划以及23andMe，一个直接面向消费者的测试公司，它收集了超过90万人的DNA图谱，这些人都购买了该公司提供的价值99美元的唾液收集器。

这是最大的DNA数据银行之一，这耗费了23andMe公司持续九年的媒体聚焦，比如出现在奥普拉脱口秀节目上。与之对比的是，在今年第一季度苹果就卖出了6000万部iPhone，使得累计销量达到了7.5亿部。这意味着在ResearchKit 平台上的DNA研究从理论上来讲将会更加快速和广泛。

但是DNA数据处理起来仍然有些棘手，在不少情况下，人们所允许知晓的信息是被美国食品和药物管理局所限制的。

密歇根大学今年实施的一个研究利用脸谱App来获取调研对象，针对热门的健康和习惯开展进一步的细化调研。在这个研究中，参与者将每个人领取一个唾液收集器，之后他们可以自行下载个人的DNA信息文件。

截止目前已经有4200人报名参加了，项目负责人Gonçalo Abecasis提到，这个项目会让人们得到关于他们遗传的信息，但是不会对他们的健康做任何预测。“这将明确哪些对我们的研究有利而哪些对人们的健康有利”，他说，“你可以想象，很多人都可以解释DNA信息，但是哪些信息适合被披露却不明晰。”

苹果公司需要面对的一个问题是，是否消费者对于自己的DNA有那么大的兴趣。目前，很多人依然没有真正使用遗传数据，而且也缺少用来解释这些数据的通用系统。“未来10年将是至关重要的”，冷泉港的遗传学家”里昂说，但问题是，人们是否有一个杀手级应用能够让他们的DNA信息与之更快更简单地互动。

一些人还是很有想法的，想象你在一家药店开处方的时候，提供你的基因信息，之后预测你会对某种药物过敏而受到了警告。或者一个应用程序可以准确地计算出你是如何与其他人密切相关。但是里昂相信这些故事目前还只是如何帮助研究人员，“他们需要人们贡献自己的DNA”，他说“一个激励就是人们在使用手机时就能获取这些信息。”